猫多囊肾丨如何打破家族遗传的魔咒？
?“肾”经病&TA好 我也好
无论是人还是宠物，肾脏对身体来说都是非常重要的器官，不仅可以调节体内的水分和电解质、酸碱平衡，以及调节血压，也与造血功能有关，这些都是肾脏为了维持身体的恒定状态而产生的重要作用。
对猫而言，有一种历史悠久且又无法治愈的肾脏遗传慢性病——猫多囊肾！
正常
病变
多囊肾（简称PKD）是指肾脏中出现充满液体的囊包，不断增大挤压正常肾脏结构，慢慢导致肾脏机能不足最终衰竭！
1
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，最常见于波斯猫以及波斯猫血统相关的品种，其发病率约为40%左右。全球有6%患病猫咪，其实并不罕见！
高
风险度
波斯猫、异国短毛猫、英国短毛猫
中
风险度
亚洲猫、波米拉猫、孟买猫、查达利猫、伯曼猫、柯尼斯卷毛猫、德文卷猫、布偶猫、雪鞋猫
低
风险度
阿比西尼亚猫、安哥拉猫、巴厘猫、孟加拉猫、缅甸猫、埃及猫、科拉特猫、缅因猫、挪威森林猫、奥西猫、东方长毛猫、东方短毛猫、俄罗斯蓝猫、暹罗猫、新加坡猫、索马里猫、东奇尼猫、土耳其梵猫
简而言之，任何掺有波斯猫血统、规则上允许和波斯猫配种的猫都是潜在的PKD基因携带对象！
父母双方任何一方有PKD1基因突变，就有可能遗传给后代。有下面这些特点：
携带有PKD基因突变的猫必然患病，或早或晚，或重或轻，没有例外。
有PKD基因突变的猫与健康猫交配，他们的后代一定会有部分携带突变基因。
同窝兄弟姐妹不一定会得。
如果父母双方都有PKD基因怎么办？这种情况现实中是很难遇到。父母双方都有PKD基因造就出的纯合子后代，在子宫中就会出现严重的病变，流产、死产，不可能健康长大。
2
携带基因必发病
携带有PKD基因的猫必然发病，但病情发展速度存在极大不相同：
胎儿
在出生前，异常的囊肿结构就已经开始形成，出生之时肾脏中就已经存在这些"水泡"，只不过非常微小（≤1mm）不易察觉。
幼年
极端情况
刚出生幼猫在肾脏以及胆管等部位上就已经有巨大囊肿结构，严重影响器官正常生理功能，通常在6-7周龄时死亡。
青年
例外
少部分猫年纪轻轻（3岁左右）就受到严重影响，很快出现肾脏机能下降乃至衰竭。
中年
5-7岁中年时，肾脏功能才受到可察觉的影响，出现机能不足。
尴尬的是，想提前判明病情发展多快是没有可能的，至少现有医学技术做不到。
3
猫多囊肾的症状
多囊肾并没有特异性的临床症状，但如果病变严重影响了肾脏正常的生理功能，那么就会出现肾衰的症状：
嗜睡
食欲下降
饮水量增加
尿量增加
体重减轻
尿频
精神沉郁
被毛稀疏等
由于多囊肾的病变是渐进性的，所以猫咪表现出的病症常与慢性肾衰相似。随着肾衰的严重程度增加，后期可能还会出现：
呕吐
腹泻
贫血
高血压
神经症状
瞳孔大小不一，同时并有神经症状
拓展阅读
蛋白功能异常如何导致囊肿？
目前至少有两个已知因素：
细胞增殖：形成囊肿壁的细胞分裂增殖的能力比正常肾小管细胞更强，这导致了异常细胞群体积的增大。
液体分泌：形成囊肿壁的细胞会分泌液体进入囊肿空腔内，导致囊肿体积进一步膨胀增大。也就是说，如果囊肿内没有液体，那么就会像没有充气的气球似的瘪掉。
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猫多囊肾会传染吗？
PKD不会水平传播，但会传给下一代，子代的患病机率由父母基因型决定。
父母基因型Hh x HhHHHh
hh
75% 患病率 25%健康
父母基因型Hh x hhHhhh50% 患病率50% 健康
父母基因型HH x hh
或 HH x Hh 或 HH x HH
Hh或HH100% 患病率
父母基因型hh x hh
只会是hh100% 健康
从上表可以看出，凡是带有H（显性致病基因）的父母，其子代就会有一定的患病机率，如果要保证子代一定不会患病，那么对猫咪父母的基因筛查就非常重要了。
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猫多囊肾的诊断
目前多囊肾的诊断主要通过腹部超声以及基因筛查进行确诊，直接进行腹部触诊或者进行X线拍摄检查对多囊肾的诊断也具有一定的帮助。
（1）腹部超声检查
灵敏、快速，是一种非侵入性的诊断方法。B超可在肾脏中发现多个充满液体、相互独立且大小不一囊状空腔。介于多囊肾患猫的其他器官也有可能出现囊肿，因此腹腔其他器官也应一并检查，如肝脏、子宫等。
看到图里的黑洞了没？
（2）基因筛查
这种方法是直接对猫自身携带遗传信息进行分析，以判断其是否带有PKD的致病基因，其检测所需样本为血液或口腔上皮。
项目优点缺点
超声
筛查
任何年龄或发病
阶段均可检查
需送检机构
耗时长
基因
筛查
快速确诊
肾脏明显病
变才能确诊
6
猫多囊肾的治疗
多囊肾的内科治疗方式与慢性肾衰相似，主要是以对症治疗为主：
维持身体水盐平衡
饮食：维持食欲；根据肾衰分级，制定相应的饮食计划
针对并发症进行对症治疗
多囊肾的并发症，诸如细菌感染、慢性贫血、呕吐、高血压、腹泻等，如果出现此类症状，需要及时进行治疗以改善猫咪的生活质量、控制病情发展。
7
多囊肾猫的饮食
患有多囊肾的猫在没有发展出肾脏机能不足前，正常饮食即可。建议食用高蛋白质、高脂肪的玫斯无谷物生鲜系列以满足猫咪的日常饮食需求。
回归它的肉食天性！
多囊肾的发展无法简单遏止，所谓低蛋白、低磷都是待血液指标确实出现波动后才需要关注的措施，提前使用并不可能延缓多囊肾的发展，对健康反而是不利的。
8
可以手术治愈吗？
可选择肾脏切除术，但一般医生都不会建议——因为多囊肾一般是双侧发病！
如果仅有一侧肾脏出现病变就切除，等日后另一侧也发生病变时，就会造成猫咪严重的肾功能不足。如果肾脏囊肿发生感染并对抗生素治疗无效时，就只有通过切除患侧肾脏来解决严重感染的问题了。
9
猫多囊肾总结
多囊肾没有可靠的治疗手段，也没有治愈可能，这是目前公认的观点。
既然病情发展无法有效减缓，而目前肾脏功能尚能维持，铲屎官就没有必要瞎折腾。最需要关注的是复查并监控病情发展。
确诊多囊肾的猫咪应该每年复查至少两次，指标出现不正常，正式确定多囊肾已经发展成慢性肾机能不足后，再根据情况进行治疗，见招拆招。
最有效的预防是从源头开始控制筛选。无论你是宠物店繁育者或者个人铲屎官，小怪授都呼吁各位：多囊肾高发病猫咪繁殖前务必做好遗传病筛查工作，避免猫咪发生类似悲剧，抱憾终生。优生优育，给彼此一个健康又美好的明天吧！
参考文献：
[1]GaryD.Norsworthy,Sharon Fooshee Grace.猫病学[M]:第四版.赵兴绪.北京:中国农业出版社，2015.
[2]James F.Zachary M.Donald McGavin.兽医病理学[M]:第五版.赵德明，杨利峰，周向梅.北京:中国农业出版社，2015.
[3]Polycystic kidney disease
https://icatcare.org/advice/polycystic-kidney-disease
[4]Polycystic kidney disease(PKD):Gene test and negative register
https://icatcare.org/advice/cat-health/polycystic-kidney-disease-pkd-gene-test-and-negative-register-0
[5]PKD Negative Register
https://icatcare.org/breeders/registers/PKD?title_selective=All
[6]Lorraine Shelton, Hilary G. Helmrich.Heritable Diseases and Abnormalities in Cats.THE CAT FANCIERS’ASSOCIATION. 2006.
[7]What are cysts? https://pkdcure.org/what-is-pkd/adpkd/what-are-cysts/
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